Díky zavedení NGS do diagnostiky onkologických onemocnění je možné aplikovat tzv. personalizovanou medicínu. Personalizovaná medicína využívá analýzu genomu pacienta a případně genomu nádorové tkáně k výběru vhodné léčby a k jejímu zacílení a načasování. Více se o NGS v onkologii dozvíte zde.

NGS a genetická onemocnění

Až 5 % celosvětové populace je postiženo některým z vzácných genetických onemocnění. Dříve používané diagnostické postupy znamenaly často dlouhou, nákladnou a emocionálně náročnou odyseu pacienta. Sekvenování genomové DNA pomocí NGS umožnilo výrazně urychlit určením diagnózy a doporučení dalšího terapeutického postupu.

NGS a NIPT

Genetické prenatální neinvazivní testování (NIPT) je založeno na analýze DNA plodu ze vzorku periferní krve matky (tedy bez nutnosti punkce). Díky NGS se stal NIPT nejcitlivější a nejspecifičtější screeningovou metodou naprosto bezpečnou pro nenarozené dítě i matku.

NGS a farmakogenomika

Farmakogenomika má zásadní uplatnění při výběru a dávkování léku. Pro funkci většiny léků, potřebujeme správně fungující metabolismus, pro který jsou důležité činnost enzymů a orgánů trávícího systému. A zásadní informace o těchto parametrech můžeme zjistit především analýzou genomu pomocí technologie NGS.